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除了认识唐氏综合征,准妈妈还需要了解的“脆性X综合征”

发布时间:2019-03-02 16:26:54 点击量:449

除了认识唐氏综合征,准妈妈还需要了解的“脆性X综合征”

 

你是否听说过“脆性X综合症”
脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。
FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。

患病特征:

 

 

如果有55到200次重复,就可能会存在一个基因的“前突变”,在这些个体中,此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险,突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全)的风险。
“前突变”更为常见,携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍,由于女性携有的是XX染色体,一般是是脆性X基因携带者,不会出现明显智力低下的表现。

脆性X综合症检测有必要么?
女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合症的基因遗传给下一代。
从遗传学的角度及数据显示,男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女性胎儿将有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。

携带致病基因 一半机会遗传下一代

 

 

这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。
目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。
脆性X综合症筛检(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此,提早进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

脆性X综合症是如何治疗的?
目前还没有针对脆性X综合症的特殊治疗方法。对患有脆性X综合症儿童的支持性治疗包括:
特殊教育和预期管理,包括避免过度刺激以减少行为问题
治疗行为问题的药物,尽管没有任何特定的药物被证明是有益的
早期干预、特殊教育和职业培训
无论是脆性X综合症还是自闭症,目前都没有很好的治疗方式,因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。

检测的正确姿势
随着科技的发展,怀孕7周或以上,即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA,进行基因检测。胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。通过验血,抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质。
通过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。

除了准妈妈,有以下症状的人也能进行基因检测:
智力低下,发育迟缓,性格孤僻的儿童(可伴有大耳,巨睪,学习障碍,孤独症,癫痫等)
具有不明原因的智力障碍者
有卵巢早衰,不孕,提早绝经的妇女。特别是伴有卵胞刺激素升高相关的生育问题的妇女,而其亲戚有未确诊的智力低下
男性或女性有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调,特别是伴有不明原因的智力缺陷家族史

 
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