NIFTY™無創產前檢測

關於NIFTY™

NIFTY™是一項具有高準確率的無創產前檢測(non-invasive prenatal test, NIPT)。此檢測可篩查胎兒患T21、T18、T13三倍體的風險，並在孕婦懷孕10週時便可進行檢測。相比起傳統產前篩查，NIFTY™具有更高的準確性，對於檢測胎兒患T21、T18、T13三倍體的風險，靈敏度大於99%（多於112,000名孕婦進行驗證），假陰性率僅為0.1%。NIFTY™大大減小讓孕婦進行具流產風險的侵入性產前檢查。

在2010年，NIFTY™為全球首個以同類無創產前技術應用於臨床實踐的檢測。至現在，NIFTY™已進行多於600,000個樣品檢測。

NIFTY™檢測範圍

性染色體五項（性染色體三體或缺少綜合症，Y染色體濃度檢測）

三倍綜合體三項

染色體微缺失8項

唐氏三項（13/18/21號染色體）

NIFTY™ Advantages

全球最具規模的無創產前檢測樣品驗證研究，超過112,000名孕婦參與實例檢測。

超過600,000例實例檢測，重檢率低於2.8%。

全球產品分佈最廣及最多案例證明，令檢測價格更為大眾化。

準父母諮詢

我們明白準父母都有很多關於無創產前檢測的問題。以下列出一些篩查檢測選擇建議，以供各準父母參考：

1,產前診斷國際組織(International Society of Prenatal Diagnosis, ISPD)承認無創產前檢測(NIPT)為一種有效的產前篩查檢測，以供判斷高危孕婦懷有T21,T18,T13三倍體胎兒的風險。進行檢測前應進行適當的產前諮詢當胎兒被診斷為三倍體高風險時，應進行侵入性檢查以確診疾病。

2,國家遺傳顧問協會 (National Society of Genetic Counselors, NSCG) 支持無創產前檢測 (NIPT) 作為高危孕婦、或患有高危胎兒的一個篩查選擇。進行NIPD後，胎兒發現有染色體問題時，應進行遺傳諮詢及標準驗證診斷測試。

3,傳統產前篩查有較高的假陽性率，這意味孕婦進行具高假陽性率的測試而被診斷懷疑胎兒有染色體異常後，需進行不必要而有流產風險的侵入性診斷檢查。

假陽性率比較

4,現時醫學上有很多產前篩查存在。但是，與無創產前檢查(NIPT)相比，傳統產前篩查存在低準確率及高假陽性率的問題。雖然侵入性檢查，如羊水穿刺及絨毛膜穿刺有高準確率，他們具有1-2%的流產風險。

檢測率比較

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.

3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

查看所有已發表的NIPT文章

* 以上NIFTY™檢測的準確率分別取自3個利用全基因組測序檢測母體DNA以進行無創產前檢測的獨立研究的發佈文章結果（上表所列）。

NIFTY™檢測方法

游離DNA (cfDNA), 是在血液中能夠找到的DNA碎片。孕婦在懷孕期間，胎兒的游離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統，胎兒游離DNA的濃度一般隨著孕週增加而增加。

NIFTY™檢測只需抽取孕婦10mL靜脈血液，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，分析胎兒游離DNA，計算出胎兒患有染色體異常（如唐氏綜合症）的風險率。如檢測到胎兒DNA有小量染色體增加或減小，這將暗示胎兒患有染色體異常的風險。

NIFTY ™利用高通量測序儀(massively parallel sequencing technology, MPS)，有效地解決了血液中難以檢測染色體DNA濃度的極微小增加的問題。NIFTY ™檢測在每個樣品中均需測列數以百萬計的DNA片段，通過新一代DNA高通量測序儀，結合多於4種生物信息技術分析渠道，經過與參考染色體進行對照，NIFTY ™能夠得出胎兒染色體是否異常的結論。

有別於其他使用‘目標序列’方法（只捕獲一小斷游離DNA,以檢測胎兒患染色體異常的風險）的無創產前檢測，NIFTY™的檢測方法能夠提供更準確的臨床數據，並能夠提供更多染色體異常檢測，包括染色體三倍體、性染色體異常及缺失綜合症。

NIFTY™工作流程

NIFTY™的流程十分方便和簡單。

1,現場諮詢與知情同意 受檢者及其家屬與送檢醫生作產前諮詢後，送檢醫生會告知該檢測的重要性、臨床意義及潛在的風險，並指導受檢者簽署知情同意書。

2,抽血 填寫送檢單，並進行抽血。

3,保存血液樣本

混勻血液樣本後請將採血管直立放置於運輸盒內（6-35℃）。

4,送往實驗室檢測

5,樣品在香港進行檢測及分析

6,完成後，約10個工作天內，發出報告

臨床資料

在2014年1月，全球已處理多於40萬例NIFTY™檢測，為全球最大的無創產前檢測供應商，為安全、值得信賴的無創產前檢測供應商。

NIFTY™檢測已取得多項廣泛的認證。我們已發表一份全球最大的有關無創產前檢測的臨床表現文章，有關數據來自112,000位孕婦測試結果：

Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

按以下圖片以查看研究介紹

以下數據為另外列表中的三項研究中所得

在1,982例連續樣品中，檢測NIFTY™檢測的準確率。

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

最大規模NIFTY™檢測驗證（在11,105孕婦中，研究T-21,T-18三倍體的準確率)

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

* Subsequent validation karyotypings were performed on NIFTY™ 182 positive and 2,818 NIFTY™ negative

women. Among the 11,105 women who were tested with NIFTY™, three T21 and five T18 cases terminated the

pregnancy, 8,097 were not willing to undergo the invasive procedures required for karyotyping. [Ref. 8]

Double-Blinded Validation of The NIFTY™ Test

NIFTY™檢測雙盲實驗驗證 (3,464例NIFTY™血液樣品)

* Caused by insufficient sequencing depth

Positioning Statements/Guidelines Regarding NIPT