隱性遺傳病的基因檢測

新一代基因排序

可檢測 105 種隱性遺傳病的基因

適合準備生育夫婦、家族性遺傳病人士或小孩

什麼是基因攜帶者?

基因攜帶者是指該名人士只有其中一條染色體擁有變異基因，而另一條未受影響。而基因攜帶者一般都沒有病微，並且不知道自己帶有變異基因。

什麼是隱性基因疾病?

隱性基因疾病是由於基因變異所引致。每對基因都由兩條染色體組成，一條來自父親，另一條來自母親。當父母同時擁有變異基因並遺傳到下一代時，子女便有機會成為病患者。

79 種疾病

只有有限甚至沒有治療

這些疾病目前未有有效的治療

疾病包括：

克拉伯病布盧姆綜合症

龐貝氏症

58 種疾病

導致壽命縮短

>60％患者平均壽命減少生活質素受影響

包括慢性症狀或併發症

疾病包括：

囊性纖維化 35 歲

脊髓性肌萎縮 2 歲

46 種疾病

智力殘疾的風險

患者智力有機會受影響殘疾程度各有不同

疾病包括：

脆性X 綜合症Smith-Lemli-Opitz 綜合症

異染性腦白質營養不良

61 種疾病

早期控制有助改善病情

多數人接受標準的治療可以有效控制病情

疾病包括：

半乳糖血症及苯丙氨酸羥化酶缺乏症：正常的生活質素與治療肝豆狀核變性：早期治療可

預防大多數症狀

3.4％ 夫婦被確定為高風險

其中 5.3％夫婦為囊性纖維化 的基因攜帶者

其中 15.7％夫婦為脊髓性肌萎縮 或其他 ACOG 和 ACMG 建議疾病的基因攜帶者

其中 79％夫婦為 ACOG 和 ACMG 指引外的疾病基因攜帶者

美國婦產科醫學會（ACOG）及美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）建議計劃懷孕或早期孕婦進行隱性疾病基因檢測，能盡早發現變異基因並預防大多數疾病。

105 種疾病

21α-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質增生

ABCC8 相關的高胰島素血症全色盲

黑尿酸症

α-地中海貧血

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症

α－甘露糖苷貯積病安德曼綜合症 ARSACS

天冬酰葡糖胺尿症

共濟失調伴維生素 E 缺乏症

毛細血管擴張性共濟失調綜合症常染色體隱性遺傳性多囊腎病Bardet-Biedl 綜合症

BBS1 相關

BBS10 相關生物素酰胺酶缺乏症

布盧姆綜合症

卡納萬病

肉鹼棕櫚酰轉移酶 IA 缺乏症肉鹼棕櫚酰轉移酶 II 缺乏症軟骨毛髮發育不全綜合症  無脈絡膜症

瓜氨酸血症 1 型

CLN3 相關神經元蠟樣脂褐質沉積症

CLN5 相關神經元蠟樣脂褐質沉積症科恩綜合症

先天性糖蛋白糖基化缺陷 Ia 型先天性糖蛋白糖基化缺陷 Ib 型先天性腎病綜合徵芬蘭型

Costeff 視神經萎縮綜合症

囊性纖維化

胱氨酸病

D-双功能蛋白缺乏症因子 XI 缺乏症

家族性自主神經功能障礙

家族性地中海熱

範可尼貧血 C 型

脆性 X 綜合症 (只限女士) 半乳糖血症

戈謝病

GJB2 相關的非綜合徵型耳聾葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症戊二酸血症 1 型

肝醣儲積症

Ia 型

Ib 型

III 型

V 型

GRACILE 綜合症

血紅蛋白β鏈相關的血紅蛋白病

（包括β-地中海貧血、鐮狀細胞病）

遺傳性果糖不耐受症

遺傳性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症  赫利茨交界性大皰性表皮鬆解症

LAMA3 相關

LAMB3 相關

LAMC2 相關

氨基己糖苷酶缺乏症 （包括泰-薩克斯病）

HFE 遺傳性血色病相關

由胱硫醚β-合酶合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症

Hurler 綜合症

低磷酸酯酶症，常染色體隱性遺傳包涵體肌病 2

異戊酸血症

朱伯特綜合徵 2 型克拉伯病

肢帶型肌營養不良

2D 型

2E 型

硫辛酰胺脫氫酶缺乏症

長鏈 3-羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症楓糖尿症 1B 型

中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症

巨腦性白質腦病伴皮層下囊腫

異染性腦白質營養不良

黏多脂症Ⅳ型

肌肉眼腦病

NEB 相關桿狀體肌病

神經細胞蠟樣質脂褐質沉積病

尼曼匹克病

smpd1 相關

C 型北方癲癇症

Pendred 綜合症

PEX1 相關齊薇格綜合症譜苯丙氨酸羥化酶缺乏症

多腺體自身免疫綜合徵 1 型龐貝氏症

PPT1 相關神經細胞蠟樣質脂褐質沉積病原發性肉鹼缺乏症

原發性高草酸尿症

1 型

2 型

PROP1 相關聯合垂體激素缺乏症凝血酶原易栓症

假性膽鹼酯酶缺乏緻密性成骨不全症

四肢近端斑點狀軟骨發育異常 1 型薩拉病

Segawa 綜合症

短鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症乾燥－拉爾森綜合症

Smith-Lemli-Opitz 綜合症

脊髓性肌萎縮

激素抵抗型腎病綜合症

硫酸鹽轉運蛋白相關的骨軟骨發育不良

TPP1 相關神經細胞蠟樣質脂褐質沉積病酪氨酸血症 I 型

Usher 綜合症

1F 型

3 型

極長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症沃克華寶綜合症

肝豆狀核變性

性連鎖性青年性視網膜分離症

由美國婦產科醫學會 ACOG 及美國醫學遺傳學與基因組學學會 ACMG 建議之測試